Почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом дауна?

Почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом дауна
Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Факты и вымослы — Подробности Опубликовано 24.10.2016 11:23 Просмотров: 4969 Известие о желанной беременности настоящий праздник. В первое время, увидев две долгожданные полоски на тесте, будущие мамочки буквально «летают» на крыльях счастья.

Однако со временем начинают появляться и страхи. И основным из них являются переживания о том, здоров ли малыш. Так, будущих родителей нередко волнует вопрос, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Можно ли предотвратить развитие этой патологии? Что такое врожденный синдром? Прежде всего, стоит уяснить, что любой врожденный синдром, в том числе и синдром Дауна – это не болезнь, поэтому вылечить его невозможно.

Синдром – это совокупность определенных симптомов, вызванных патологиями развития организма. Многие врожденные синдромы являются наследственными, однако синдром Дауна является исключением. Данный синдром вызван утроением 21 хромосомы. В норме у человека 23 пары хромосомы, но иногда случается сбой, и на месте 21 пары оказывается три хромосомы.

Вот эта лишняя, 47 хромосома и вызывает данную патологию. Синдром получил такое название в честь человека, который впервые дал подробное описание патологии. Звали этого ученого Джон Даун, поэтому и синдром назвали в честь исследователя. Почему развивается патология? Конечно, родителей интересует, почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? К сожалению, данная патология – это всего лишь случайность, от которой не застрахована ни одна семья в мире.

Дополнительная хромосома в паре может появиться вследствие: нерасхождения парной хромосомы при делении клеток сперматозоида и яйцеклетки; нарушения деления клеток уже после совершения оплодотворения; передачей мутации от одного из родителей. В 94% случаев патология обусловлена простой трисомией, когда копии тройной 21 хромосомы присутствуют в каждой клетке.

  1. Факторы риска Причины, провоцирующие генетический сбой и приводящие к развитию данного синдрома, ученые до сих пор найти не могут, считается, что это абсолютная случайность.
  2. Вероятность рождения ребенка с таким синдромом не зависит от образа жизни родителей, хотя обыватели часто уверены в том, что к данной патологии приводит неправильного поведения матери во время беременности.

На самом деле это не так. В семье, в которой ведут исключительно здоровый образ жизни, вероятность рождения ребенка с данной патологией не становится меньше. Поэтому вопрос, почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом Дауна, имеет только один ответ: произошла случайность, генетический сбой.

  • Никакой «вины» матери или отца в болезни ребенка нет.
  • Единственная закономерность, которую ученым удалось выявить, это связь возраста родителей и повышением риска рождения больного ребенка.Особенно рискуют женщины, которые решают стать мамами в возрасте после 45 лет.
  • Влияет на вероятность рождения больного ребенка и возраст отца, хотя и в меньшей степени.

Нужно сказать, что риск рождения нездорового ребенка велик не только у матерей в возрасте, но и у слишком юных, не достигших 16 лет рожениц.

Что влияет на рождение ребенка с синдромом Дауна?

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

  • Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий.
  • Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому.

У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов. Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери.

  • Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12.
  • Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка. Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора.

  1. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.
  2. Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка.
  3. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии.

Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

  • Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное.
  • Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери.
  • Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет.

Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна.

Почему у здоровых людей рождаются дети с синдромом Дауна?

Гинеколог Стаж 45 лет Врач акушер-гинеколог высшей категории, кандидат медицинских наук, член Ассоциации гинекологов-эндоскопистов РФ, член Ассоциации эндометриоза, член Общества репродуктивной медицины и хирургии, член European Society of Gynecology Записаться на прием В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных.

Можно ли предотвратить синдром Дауна?

Бывает так, что в природе случаются ошибки и в семье могут появиться «солнечные» дети Для всех родителей это шок. Что нужно сделать, чтобы избежать таких ошибок? И возможно ли это? Почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом дауна Большинство будущих родителей, планируя рождение малыша, рисуют себе модель абсолютно здорового ребенка. Но бывает так, что дети рождаются с различными отклонениями в здоровье. Не всегда причиной может быть родовая травма или последствия родов. Существует ряд генетических заболеваний, одним из которых является синдром Дауна. Почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом дауна Основные причины рождения детей с синдромом Дауна: · Возраст матери. Чем старше мама, тем больше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. · Возраст отца. · Родственные браки. · Возраст бабушки со стороны матери. Недавно индийские ученые выявили такую закономерность: чем старше была бабушка в момент рождения своей дочери, тем больше вероятность, что ее внук родится с генетическим отклонением.

Но бывают случаи, когда и у молодых пар рождаются «солнечные» дети. Также к причинам возникновения генетического заболевания относят: вредные привычки (такие как курение и употребление алкоголя), прием в пищу продуктов, содержащих ГМО, различный «фаст фуд», сладкие газированные напитки. Так как во время употребления этих веществ в организме происходят мутации клеток.

Отказаться от вредных привычек и прийти к правильному и полезному питанию можно всегда. Но что же делать тем парам, которые находятся в группе риска по возрасту? Необходимо ответственно подойти к планированию беременности. · Готовится к беременности необходимо не только будущей маме, но и будущему папе.

· Необходимо проконсультироваться с гинекологом, который назначит ряд анализов и обследований, чтобы исключить все возможные отклонения в здоровье будущих родителей. · Если возникают вопросы по результатам анализов, то никогда не будет лишним посещение врача-генетика (для решения вопроса по выявлению/исключению генетических заболеваний).

Во время беременности также следует серьезно отнестись к вынашиванию ребенка. Выполнять все рекомендации врача, у которого вы наблюдаетесь. Еще до наступления и во время беременности врач назначает фолиевую кислоту и витамин В9. Так как из-за нарушения в усвоении фолиевой кислоты, хромосомы не расходятся, остаются вместе, а вследствие возникает трисомия. Почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом дауна Дети с синдромом Дауна, отличаются от здоровых людей в физическом и интеллектуальном развитии, также им очень тяжело приспособится к самостоятельной жизни.

На каком сроке беременности можно определить синдром Дауна?

Первое УЗИ плода проводится в период с 11 по 14 неделю. Помимо ультразвукового обследования женщина должна сдать анализ крови на ХГЧ. Только комплексная диагностика поможет провести качественный скрининг и исключить любые аномалии развития.

В каком возрасте риск родить Дауна?

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения. Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом.

С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается. Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться. Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G. Синонимы английские Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21. Симптомы У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться специфические черты лица и особенности строения головы:

Читайте также:  Как себя вести если тебя травят?

маленькая голова, широкое лицо, короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи, короткий и широкий нос недоразвитая верхняя челюсть, светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни, эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» – и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз, маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши, большой язык без центральной борозды, часто открытый рот, неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

низкий тонус мышц, непропорциональное телосложение, недоразвитие половых признаков, широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам, сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног, относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием. Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости. Общая информация о заболевании Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95 % случаев аномалии 21-й хромосомы.

Можно ли на УЗИ не увидеть синдром Дауна?

Синдром Дауна – это хромосомная аномалия, которая не может быть диагностирована только при ультразвуковом исследовании. Почти 40-50% всех детей с синдромом Дауна «выглядят» нормальными при УЗИ в 18-22 недели.

Какой процент детей рождается с синдромом Дауна?

Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Известно, что каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом.

У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом. Один такой ребенок появляется на каждые 600-800 новорожденных или 1:700. Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям.

Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование. Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют «Дети солнца». Они очень добрые, ласковые и терпеливые. Многие родители, воспитывающие таких детей, утверждают, что дети не страдают от своего состояния.

  • Они растут веселыми и счастливыми, никогда не лгут, не испытывают ненависти, умеют прощать.
  • Родители таких малышей считают, что лишняя хромосома не болезнь, а особенность.
  • На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна.
  • Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет — 1:60).

Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода. Другой, более редкой, причиной является наследственность. Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна.

  1. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна.
  2. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией.
  3. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).
  4. Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией,

Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды.

Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Несколько десятилетий назад считалось, что дети с синдромом Дауна, это обуза для родителей и нагрузка для общества. Их изолировали в специальные интернаты, где развитие детей практически останавливалось. Сегодня положение начинает меняться.

Если родители с первых месяцев занимаются развитием ребенка с использованием специальных обучающих программ, то это позволяет маленькому человеку превратиться в полноценную личность: жить самостоятельно, получить профессию, создать семью.

Как часто ошибаются с синдромом Дауна?

5%, или почти все — Синдром Дауна вызывается появлением лишней копии 21-й хромосомы, это одна из самых распространенных геномных патологий. Поэтому почти во всех странах беременные женщины обязательно проходят скрининг на это, а заодно и на несколько более редких заболеваний.

  • Стандартный скрининг состоит из двух исследований – ультразвука и биохимии (анализа крови на определенные маркеры).
  • По их результатам специальная программа вычисляет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
  • Если она выше 1:100, женщина попадает в группу риска, и после консультации с генетиком ей могут предложить еще одно исследование, на этот раз инвазивное, с забором клеток для анализа прямо из матки.

Анастасии и ее собеседницам было не до математики. Но любой скрининговый тест – это не диагноз, а лишь некоторая вероятность заболевания. От теста требуются две вещи: он должен давать положительный результат, если «скринингуемый» болен, и не давать его, если здоров.

  • Представьте: перед вами 200 человек, 100 из них больны гриппом, 100 совершенно здоровы.
  • А вы умеете проводить тест на грипп.
  • Насколько он хорош? Если тест позволил вам обнаружить 85 больных из 100, его чувствительность составляет 85%.
  • Для начала неплохо.
  • Но тест может ошибиться и в другую сторону, как бы перестраховаться: признать больными тех, кто на самом деле здоров.

Это так называемые ложноположительные результаты. Допустим, их 5%, то есть пять из сотни здоровых людей ваш тест назвал больными. Человек, получивший положительный результат, подумает что-то вроде «Вот черт! У меня почти наверняка грипп». И будет прав, ведь из 90 человек, которые признаны больными (85 + 5), ложноположительных всего пятеро.

  1. А теперь вернемся к синдрому Дауна.
  2. Надежность российского пренатального скрининга сейчас такая же, как в нашем эксперименте с гриппом: он замечает, по разным оценкам, от 80% до 90% беременностей с синдромом Дауна и при этом ошибочно приписывает синдром примерно 5% беременностей.
  3. Разница лишь в одном: беременностей без синдрома Дауна намного больше, чем с ним.

На один плод с синдромом приходится от 600–700 до 1000 плодов без него. Это очень важно. Это приводит к результатам, поверить в которые поначалу почти невозможно. Проведем еще один мысленный эксперимент. Скрининг на синдром Дауна проходят 6000 беременных женщин.

  • Анастасия В.
  • Одна из них.
  • Мы знаем, что распространенность синдрома Дауна в этом регионе – один случай на 600.
  • То есть плод с синдромом Дауна окажется примерно у 10 женщин из 6000.
  • Весьма вероятно, что 1–2 из них тест не заметит, ведь его чувствительность составляет 85%.
  • То есть «истинно положительных» результатов будет 8–9.

А что насчет ложноположительных? Тест ошибочно приписывает синдром Дауна 5% здоровых плодов. А здоровых-то плодов у нас почти 6000. Соответственно, 5% от этого числа – 300. Стольким женщинам тест покажет ложноположительный результат. То есть всего «положительных» 308 или 309, а «истинно положительных» среди них всего 8–9.

Как узнать будет ли ребенок дауном?

Актуальность Синдром Дауна (также известный как Дауна или Трисомия 21) является неизлечимым генетическим заболеванием, которое вызывает значительные проблемы физического и психического здоровья, а также инвалидность. Однако, существует большое разнообразие в том, насколько трисомия Дауна влияет на людей.

Некоторые лица имеют серьезные страдания, в то время как другие имеют небольшие проблемы и способны вести относительно нормальную жизнь. Нет способа предсказать, насколько сильно может пострадать каждый ребенок. Будущим родителям представляется выбор пройти тест на предмет Дауна во время беременности, чтобы помочь им в принятии решений.

Если беременная женщина несет ребенка с синдромом Дауна, то необходимо принять решение о том, прекратить или продолжать беременность. Эта информация предлагает родителям возможность планировать жизнь с ребенком Дауном. Наиболее точные тесты для выявления Дауна включают тестирование околоплодной жидкости (жидкость вокруг плода, требуется амниоцентез) или ткани плаценты (биопсии ворсин хориона (CVS)) на предмет аномальных хромосом, связанных с Дауном.

  • Оба теста требуют введения иглы в живот матери и увеличивают риск выкидыша.
  • Таким образом, тесты не подходят для того, чтобы их можно было предоставлять всем беременным женщинам.
  • Вместо этого, для скрининга используются тесты, измеряющие маркеры в крови матери, её моче или УЗИ малыша.
  • Эти скрининговые тесты не являются совершенными, они могут пропустить случаи Дауна, а также дать результат «высокий риск» некоторым женщинам, чьи дети не имеют Дауна.

Таким образом, беременности, определенные как беременности «высокого риска» по Дауну при использовании этих скрининговых тестов, требуют дальнейшего тестирования с помощью амниоцентеза или CVS для подтверждения диагноза Дауна. Что мы сделали Целью этого обзора являлось выяснение, какие из скрининговых тестов, сделанных в течение первых 24 недель беременности, являются наиболее точными в прогнозировании риска беременности с Дауном.

Мы изучили 7 различных маркеров в моче, которые могут использоваться отдельно, в соотношениях или в комбинации, взятых до 24 недель беременности. Это в совокупности создает 24 скрининговых теста для Дауна. Мы нашли 19 исследований с участием 18,013 беременных женщин, из которых 527 были беременностями с синдромом Дауна.

Что мы нашли Доказательства не поддерживает использование тестов мочи для скрининга на предмет синдрома Дауна в течение первых 24 недель беременности. Количество доказательств ограничено. Эти тесты не предлагаются в рутинной клинической практике. Другая важная информация для рассмотрения Тестирование мочи само по себе не имеет побочных эффектов для женщины.

Читайте также:  Почему у ребенка плохое поведение в школе?

Что влияет на рождение здорового ребенка?

Извечный вопрос отцов и детей навсегда останется нерешенным. Но, несмотря на все недопонимания между старшим и младшим поколением, дети хотят видеть своих родителей счастливыми и здоровыми, а мамы и папы мечтают, чтобы их дочки-сыночки никогда не болели.

На здоровье будущего поколения, помимо факторов окружающей среды сильно влияет и то, как протекала беременность мамы, каким было самочувствие родителей, их хронические и наследственные заболевания, генофонд, который взрослые передают своим малышам. К счастью, многие врожденные заболевания можно диагностировать на самой ранней стадии и ребенок в этом случае появиться крепким и здоровым.

Беременность и что немало важно подготовка к ней – это весьма ответственный момент. На организм современного человека обрушивается множество негативных факторов: от стрессов до плохой экологии. Именно поэтому планирование семьи и детей лучше не пускать на самотек. Тело человека система умная и ищущая возможности выживания даже в самых тяжелых ситуациях – так уж устроила природа, но то, как эти последствия скажутся на наших детях, никто точно не может сказать.

Мы часто являемся носителями «скрытых угроз» и, чтобы не передать свои болезни на хрупкие детские плечи, будущим родителям стоит основательно подготовиться к рождению своего «детеныша». Обследование до беременности Устранение всевозможных отклонений в здоровье будущих родителей и нежелательных факторов в окружающей среде позволяет увеличить возможность рождения здорового ребенка.

Обследование до зачатия повышает уверенность родителей, это является проявлением заботы о будущем человеке. Естественно главное внимание уделяется маме, но и папа не должен оставаться в стороне, ведь здоровье обоих родителей влияет на малыша. Инфекции, влияющие на плод Существуют множество скрытых инфекций, которые могут носить как отец так и мать.

Будущие родители могут выглядеть здоровыми, но инфекция, «дремлющая» в теле одного человека, неизбежно влияет на развитие плода. Внутриутробные заражения являются частой причиной развития отклонений и даже гибели ребенка. Микроорганизмы в тканях плода не всегда приводят к развитию нарушения – их наличие всего лишь повышает риск развития отклонений.

Это дает возможность рождения здорового ребенка даже, если женщина перенесла какое-либо инфекционное заболевание во время беременности. Основные пути передачи инфекции от матери к ребенку – через плаценту или через инфицированные половые пути беременной.

Какая вероятность родить больного ребенка?

В.М. Сорокин ПСИХОЛОГИЧЕСКОЕ СОДЕРЖАНИЕ РЕАКЦИЙ РОДИТЕЛЕЙ НА ФАКТ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА Последние полтора десятилетия отчетливо отмечается интерес к проблемам психологии семейных отношений. Нечто подобное можно наблюдать и в области современной коррекционной педагогики и специальной психологии.

Проблемам семей, воспитывающих детей с отклонениями в развитии, посвящено немало исследований последнего времени1. Семья представляет собой сложную социальную структуру, общность которой основана на значимых для личности эмоциональных отношениях и родственных связях. По сути дела, семья наряду со школой, опосредует отношения между личностью и государством.

Реализуя свои функции, семья, с одной стороны, удовлетворяет важнейшие естественные, биологические потребности человека (прежде всего, в самосохранении и продолжении рода), с другой стороны, позволяет человеку достигать определенных целей в общении, в личностном и духовном росте.

  1. При этом с развитием семьи ее цели закономерно меняются: одни утрачиваются, другие появляются в соответствии с новыми социальными условиями2.
  2. Заметим, что именно через семейное бытие, ее функции человек как субъект сознания, деятельности и общения реализует свои основные потребности и ценности.
  3. На основе того, насколько семья эффективно реализует свои функции, принято говорить о нормально функционирующей семье, которая ответственно и дифференцированно выполняет все свои функции, вследствие чего удовлетворяется потребность в росте и изменениях как семьи в целом, так и каждого ее члена, и дисфункциональной семье, в которой выполнение функций оказывается нарушенным, в силу чего в супружеской, родительской, материально-бытовой и других сферах жизнедеятельности не достигаются цели родственников и общества в целом.

Это препятствует личностному росту и блокирует потребность в самоактуализации. Особым событием в жизни любой семьи является рождение ребенка. Одновременно это и новый этап в развитие семейных отношений. Рождение ребенка — значимое и радостное событие. С этого момента отношения между родителями существенно изменяются, опосредуясь их отношениями с ребенком и к ребенку.

  • У каждого из родителей появляются дополнительные обязанности, связанные с заботой о ребенке.
  • Для самого ребенка условия семейного воспитания представляют собой важнейший фактор его нормального роста и развития.
  • Трудно переоценить роль семьи в процессе развития всех сторон психики ребенка, начиная от элементарных моторных навыков, заканчивая становлением его интеллекта, эмоциональной сферы, системой интересов и ценностей, мировоззрения и личности в целом.

В процессе воспитания ребенка происходит не только становление его сознания, но и осуществляется процесс личностного роста самих родителей, их межличностных отношений. Семья выступает важнейшим фактором социализации, под которым понимает сложнейший процесс усвоения ребенком культурно-исторического опыта.

Почему детей с синдромом Д * * * * называют солнечными?

Их в народе называют «солнечными» детьми, потому что они обычно очень дружелюбны, открыты и наивны. Рождение таких детей не зависит от образа жизни родителей, состояния их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, религиозных убеждений или национальности.

  • Никто не может объяснить, чем обусловлена ​​генетическая аномалия в 21-й паре хромосом, в которой присутствует третья хромосома.
  • С такой аномалией у ребенка поражаются не только нервная система, но и зрение, слух, тактильные ощущения и внутренние органы.
  • В Украине проживает 15 тысяч людей с синдромом Дауна, из них 7 тысяч в возрасте до 16 лет.

Ежегодно в нашей стране рождается 450 «солнечных» детей. Папа одного из таких детей – президент Всеукраинской благотворительной организации «Даун Синдром» Сергей Курьянов, Он говорит, что в Украине нет медицинских протоколов в отношении синдрома Дауна.

Я, как папа мальчика с синдромом Дауна, так же, как и большинство родителей, сталкивался с тем, что мы не имели доступа к информации ни от врачей, ни из литературы о физических особенностях у таких детей. Поэтому многие родители отказываются от новорожденных. В 70% «солнечных» детей нарушения слуха обнаруживали только в трехлетнем возрасте, а то позже.

Хотя в европейских странах врачи знают, что начинать проверять слух детей с синдромом Дауна необходимо на первой неделе жизни с последующим ежегодным обследованием «, – рассказывает Сергей Курьянов. По итогам анкетирования 132-х украинских семей, где воспитываются дети с синдромом Дауна, проведенного медицинской группой ВБО «Даун Синдром», до сих пор 30% врачей настаивали, чтобы родители отказались от новорожденного ребенка с синдромом Дауна.

  1. Только 16% врачей дают рекомендации по медицинскому сопровождению, обращая внимание на первоочередные проблемы.
  2. Лишь 7% родителей считают, что врачи дали полную информацию с учетом права их выбора.15% родителей отметили, что медицинский персонал использует терминологию, которая носит оскорбительный характер: «даун, овощ, растение, инвалид».

Только 7% врачей рассказывали о существовании родительских организаций, 4% врачей смогли дать родителям информацию и дополнительные материалы. Вместе с тем первый проректор Национальной медицинской Академии последипломного образования имени Шупика, профессор Юрий Дониченко представил результаты другого опроса.

  1. В нем приняли участие 270 врачей – педиатры, семейные врачи, врачи-генетики и врачи других направлений.
  2. Согласно этому исследованию более 50% врачей прервали бы беременность, если бы узнали о наличии у своего плода или плода близких родственников синдрома Дауна.
  3. Улучшить ситуацию с «солнечными» детьми должен медицинский протокол, который сейчас разрабатывается в Министерстве охраны здоровья (МОЗ).

» Он имеет большое значение, так как медицинского сопровождения детей с синдромом Дауна с самого начала и до конца жизни не было разработано. Врачи просто констатировали диагноз, и дальше родители занимались сами своей проблемой. Министерство здравоохранения впервые за многие годы действительно сделало очень большие шаги по внедрению медицинского протокола.

Как узнать что ребенок родится здоровым?

Избежать рождения больного малыша поможет раннее обращение к врачу 07.01.2015, 10:07 Здоровье «Беременность наступает как война — утром и неожиданно». Именно так в последнее время говорят благовещенские акушеры о значительной части своих беременных пациенток.

По мнению медиков, беременность нужно планировать, а раннее обращение к врачу позволит избежать некоторых заболеваний плода. Почему важно в каждом триместре беременности делать УЗИ и что позволит выявить ультразвуковое исследование, АП рассказал директор Центра охраны здоровья семьи и репродукции врач-генетик Владимир Самохвалов.

Текст Фото 2 Первое УЗИ самое важное Пренатальная диагностика — это определение состояния плода в утробе матери. В современной медицине существуют методы, которые могут поставить диагноз для плода и определить состояние здоровья будущего ребенка. Самый распространенный — ультразвуковая диагностика.

  1. Беременная женщина должна ее пройти минимум три раза: с 12‑й по 14‑ю неделю, в 20‑ю и 30‑ю недели.
  2. УЗИ в первом триместре очень важно, ведь именно в этот период можно выявить грубые пороки плода: отсутствие конечностей, анэнцефалию, двухкамерное сердце и пр.
  3. Если беременной женщине более 35 лет и она встала на учет после 14 недель беременности, то выполнить объективное обследование плода на хромосомные заболевания невозможно.

Поэтому обязательным условием диагностики этихзаболеваний являются прокол и забор анализа с плаценты. — В этот период и делается ранний пренатальный скрининг, или его еще называют комбинированным скринингом, — рассказал Владимир Самохвалов. — Во время ультразвукового исследования проводят специальные замеры на предмет возможных хромосомных аномалий, одной из которых является болезнь Дауна.

  1. Одновременно с ним производится забор крови на биохимические маркеры патологии плода.
  2. Кроме результата УЗИ и уровня биохимических маркеров, в память специального оборудования вводят много данных: национальность, возраст, заболевания, вредные привычки, такие как, например, курение.
  3. Анализатор сравнивает информацию и выдает в процентном соотношении риск рождения младенца с хромосомными заболеваниями.
Читайте также:  Как найти себе хорошего друга?

Важно помнить: по результатам скрининга не ставят диагноз, а только рассчитывают возможность рождения ребенка с хромосомной патологией. Пренатальный ультразвуковой скрининг проводит врач-эксперт фонда медицины плода, у которого есть специальный сертификат — заключение на разрешение работать в этой сфере.

Можно ли вылечить ребенка с синдромом Дауна?

Можно ли вылечиться от синдрома Дауна? К сожалению, эффективные методы лечения хромосомных патологий, в том числе и трисомии 21-й пары хромосом, на сегодняшний день не разработаны.

Как по скринингу определяют синдром Дауна?

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна.

Как рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна?

Один анализ крови делается на 10 – 13 неделе. Анализ выявляет свыше 80% зародышей с синдромом Дауна. Название анализа основано на трех белках, которые проверяются в крови матери: уровень свободного эстриола, альфа-фетопротеина и b-ХГЧ. Желательно сделать такой анализ в конце 16-ой недели беременности.

Какая вероятность родить больного ребенка?

В.М. Сорокин ПСИХОЛОГИЧЕСКОЕ СОДЕРЖАНИЕ РЕАКЦИЙ РОДИТЕЛЕЙ НА ФАКТ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА Последние полтора десятилетия отчетливо отмечается интерес к проблемам психологии семейных отношений. Нечто подобное можно наблюдать и в области современной коррекционной педагогики и специальной психологии.

Проблемам семей, воспитывающих детей с отклонениями в развитии, посвящено немало исследований последнего времени1. Семья представляет собой сложную социальную структуру, общность которой основана на значимых для личности эмоциональных отношениях и родственных связях. По сути дела, семья наряду со школой, опосредует отношения между личностью и государством.

Реализуя свои функции, семья, с одной стороны, удовлетворяет важнейшие естественные, биологические потребности человека (прежде всего, в самосохранении и продолжении рода), с другой стороны, позволяет человеку достигать определенных целей в общении, в личностном и духовном росте.

  • При этом с развитием семьи ее цели закономерно меняются: одни утрачиваются, другие появляются в соответствии с новыми социальными условиями2.
  • Заметим, что именно через семейное бытие, ее функции человек как субъект сознания, деятельности и общения реализует свои основные потребности и ценности.
  • На основе того, насколько семья эффективно реализует свои функции, принято говорить о нормально функционирующей семье, которая ответственно и дифференцированно выполняет все свои функции, вследствие чего удовлетворяется потребность в росте и изменениях как семьи в целом, так и каждого ее члена, и дисфункциональной семье, в которой выполнение функций оказывается нарушенным, в силу чего в супружеской, родительской, материально-бытовой и других сферах жизнедеятельности не достигаются цели родственников и общества в целом.

Это препятствует личностному росту и блокирует потребность в самоактуализации. Особым событием в жизни любой семьи является рождение ребенка. Одновременно это и новый этап в развитие семейных отношений. Рождение ребенка — значимое и радостное событие. С этого момента отношения между родителями существенно изменяются, опосредуясь их отношениями с ребенком и к ребенку.

У каждого из родителей появляются дополнительные обязанности, связанные с заботой о ребенке. Для самого ребенка условия семейного воспитания представляют собой важнейший фактор его нормального роста и развития. Трудно переоценить роль семьи в процессе развития всех сторон психики ребенка, начиная от элементарных моторных навыков, заканчивая становлением его интеллекта, эмоциональной сферы, системой интересов и ценностей, мировоззрения и личности в целом.

В процессе воспитания ребенка происходит не только становление его сознания, но и осуществляется процесс личностного роста самих родителей, их межличностных отношений. Семья выступает важнейшим фактором социализации, под которым понимает сложнейший процесс усвоения ребенком культурно-исторического опыта.

Что влияет на рождение здорового ребенка?

Извечный вопрос отцов и детей навсегда останется нерешенным. Но, несмотря на все недопонимания между старшим и младшим поколением, дети хотят видеть своих родителей счастливыми и здоровыми, а мамы и папы мечтают, чтобы их дочки-сыночки никогда не болели.

На здоровье будущего поколения, помимо факторов окружающей среды сильно влияет и то, как протекала беременность мамы, каким было самочувствие родителей, их хронические и наследственные заболевания, генофонд, который взрослые передают своим малышам. К счастью, многие врожденные заболевания можно диагностировать на самой ранней стадии и ребенок в этом случае появиться крепким и здоровым.

Беременность и что немало важно подготовка к ней – это весьма ответственный момент. На организм современного человека обрушивается множество негативных факторов: от стрессов до плохой экологии. Именно поэтому планирование семьи и детей лучше не пускать на самотек. Тело человека система умная и ищущая возможности выживания даже в самых тяжелых ситуациях – так уж устроила природа, но то, как эти последствия скажутся на наших детях, никто точно не может сказать.

Мы часто являемся носителями «скрытых угроз» и, чтобы не передать свои болезни на хрупкие детские плечи, будущим родителям стоит основательно подготовиться к рождению своего «детеныша». Обследование до беременности Устранение всевозможных отклонений в здоровье будущих родителей и нежелательных факторов в окружающей среде позволяет увеличить возможность рождения здорового ребенка.

Обследование до зачатия повышает уверенность родителей, это является проявлением заботы о будущем человеке. Естественно главное внимание уделяется маме, но и папа не должен оставаться в стороне, ведь здоровье обоих родителей влияет на малыша. Инфекции, влияющие на плод Существуют множество скрытых инфекций, которые могут носить как отец так и мать.

Будущие родители могут выглядеть здоровыми, но инфекция, «дремлющая» в теле одного человека, неизбежно влияет на развитие плода. Внутриутробные заражения являются частой причиной развития отклонений и даже гибели ребенка. Микроорганизмы в тканях плода не всегда приводят к развитию нарушения – их наличие всего лишь повышает риск развития отклонений.

Это дает возможность рождения здорового ребенка даже, если женщина перенесла какое-либо инфекционное заболевание во время беременности. Основные пути передачи инфекции от матери к ребенку – через плаценту или через инфицированные половые пути беременной.

Как часто ошибаются с синдромом Дауна?

5%, или почти все — Синдром Дауна вызывается появлением лишней копии 21-й хромосомы, это одна из самых распространенных геномных патологий. Поэтому почти во всех странах беременные женщины обязательно проходят скрининг на это, а заодно и на несколько более редких заболеваний.

  • Стандартный скрининг состоит из двух исследований – ультразвука и биохимии (анализа крови на определенные маркеры).
  • По их результатам специальная программа вычисляет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
  • Если она выше 1:100, женщина попадает в группу риска, и после консультации с генетиком ей могут предложить еще одно исследование, на этот раз инвазивное, с забором клеток для анализа прямо из матки.

Анастасии и ее собеседницам было не до математики. Но любой скрининговый тест – это не диагноз, а лишь некоторая вероятность заболевания. От теста требуются две вещи: он должен давать положительный результат, если «скринингуемый» болен, и не давать его, если здоров.

Представьте: перед вами 200 человек, 100 из них больны гриппом, 100 совершенно здоровы. А вы умеете проводить тест на грипп. Насколько он хорош? Если тест позволил вам обнаружить 85 больных из 100, его чувствительность составляет 85%. Для начала неплохо. Но тест может ошибиться и в другую сторону, как бы перестраховаться: признать больными тех, кто на самом деле здоров.

Это так называемые ложноположительные результаты. Допустим, их 5%, то есть пять из сотни здоровых людей ваш тест назвал больными. Человек, получивший положительный результат, подумает что-то вроде «Вот черт! У меня почти наверняка грипп». И будет прав, ведь из 90 человек, которые признаны больными (85 + 5), ложноположительных всего пятеро.

  • А теперь вернемся к синдрому Дауна.
  • Надежность российского пренатального скрининга сейчас такая же, как в нашем эксперименте с гриппом: он замечает, по разным оценкам, от 80% до 90% беременностей с синдромом Дауна и при этом ошибочно приписывает синдром примерно 5% беременностей.
  • Разница лишь в одном: беременностей без синдрома Дауна намного больше, чем с ним.

На один плод с синдромом приходится от 600–700 до 1000 плодов без него. Это очень важно. Это приводит к результатам, поверить в которые поначалу почти невозможно. Проведем еще один мысленный эксперимент. Скрининг на синдром Дауна проходят 6000 беременных женщин.

Анастасия В. – одна из них. Мы знаем, что распространенность синдрома Дауна в этом регионе – один случай на 600. То есть плод с синдромом Дауна окажется примерно у 10 женщин из 6000. Весьма вероятно, что 1–2 из них тест не заметит, ведь его чувствительность составляет 85%. То есть «истинно положительных» результатов будет 8–9.

А что насчет ложноположительных? Тест ошибочно приписывает синдром Дауна 5% здоровых плодов. А здоровых-то плодов у нас почти 6000. Соответственно, 5% от этого числа – 300. Стольким женщинам тест покажет ложноположительный результат. То есть всего «положительных» 308 или 309, а «истинно положительных» среди них всего 8–9.